Rett-syndroom / diagnose & Behandelingen

Hoe wordt het Rett-syndroom gediagnosticeerd?

Rett-syndroom wordt gediagnosticeerd aan de hand van een lichamelijk onderzoek en gedetailleerde informatie over de ontwikkeling van het kind en de medische voorgeschiedenis. De belangrijkste kenmerken van een diagnose van het Rett-syndroom zijn:

• verlies van normaal handgebruik
• verlies van gesproken taal
• moeite met lopen
• abnormale handbewegingen zoals handwringen of klappen

de arts van uw kind kan ook een genetische DNA-bloedtest laten uitvoeren om de diagnose van het Rett-syndroom te ondersteunen., Deze genetische test kan een ziekte-veroorzakende verandering binnen het MeCP2 gen ontdekken. De meeste mensen met een klinische diagnose van Rett syndroom (80 tot 97 procent) hebben een verandering in dit gen.

echter, zelfs als een MeCP2 variatie wordt gevonden, kan het zijn dat het kind niet gediagnosticeerd wordt met het Rett syndroom als het niet voldoet aan de klinische diagnostische criteria. Om deze reden, wordt het syndroom van Rett gediagnosticeerd door tekens en symptomen tijdens vroege ontwikkeling te observeren.,

Criteria voor het diagnosticeren van het Rett-syndroom

de richtlijnen voor het diagnosticeren van het Rett-syndroom zijn onderverdeeld in drie typen: essentieel, ondersteunend en uitsluiting.

essentiële criteria

essentiële criteria zijn symptomen die aanwezig moeten zijn om bij een kind de diagnose Rett-syndroom te kunnen stellen.,loop tot 6 tot 18 maanden gevolgd door een verlies van vaardigheden, daarna herstel of stabilisatie van vaardigheden

gedeeltelijk of volledig verlies van doelgerichte handvaardigheden

gedeeltelijk of volledig verlies van gesproken taal

dyspraxische gang (vaak een wankele, brede en stijve gang)

repetitieve handbewegingen (zoals handwringen of knijpen, klappen of tikken, of handbewegen)

ondersteunende criteria

Deze omvatten symptomen die niet nodig zijn voor een diagnose van het klassieke Rett-syndroom, maar die vaak aanwezig zijn bij mensen met de aandoening., Een kind dat ondersteunende criteria heeft, maar geen essentiële criteria heeft geen Rett-syndroom.,en de lucht slikken

tanden slijpen

abnormale slaap patronen

abnormale spierspanning (hypotonie, stijfheid, of spasticiteit)

een slechte bloedsomloop in de voeten en handen, met koud en blauw naar rood handen en voeten

scoliose of kyphosis (kromming van de wervelkolom)

vertraagde groei

kleine handen en voeten

ongepast lachen of schreeuwen spreuken

verminderde reactie op pijn

intense eye communicatie of “eye wijzen”

uitsluitingscriteria

uitsluitingscriteria dat artsen te sluiten een diagnose Rett syndroom., Een kind met een van de volgende criteria heeft geen klassiek Rett-syndroom:

• een neurometabolische aandoening of andere erfelijke degeneratieve aandoening
• een neurologische aandoening die het gevolg is van ernstige infectie of hoofdtrauma
• bewijs van hersenbeschadiging verkregen na de geboorte
• Grove abnormale ontwikkeling in de eerste 6 levensmaanden

welke behandelingen zijn er voor het Rett-syndroom?

hoewel er momenteel geen gerichte behandeling of gentherapie voor het Rett-syndroom is, kan een zorgplan worden aangepast aan de behoeften van elk kind., Met de juiste interventies, mensen met Rett syndroom kunnen leven tot ver in middelbare leeftijd en daarbuiten en kunnen deelnemen aan sociale, educatieve, en recreatieve activiteiten thuis en in de gemeenschap.

in veel gevallen kunnen de fysieke symptomen van het Rett-syndroom worden verlicht en behandeld met een robuust behandelingsschema:

• ergotherapie
• logopedie
• fysiotherapie
• augmentatieve communicatie

sommige kinderen kunnen ook baat hebben bij geneesmiddelen voor epileptische aanvallen, spierstijfheid, angst of slaapproblemen.,

Expert care for Rett syndrome

in het Boston Children ‘ s Hospital Rett Syndrome Program werken onze experts als een team om het best mogelijke behandelplan voor uw kind op te stellen.

---