gemeni Identici don”t cota de 100% din ADN-ul lor
gemeni Identici forma din același ou și pentru a obține același material genetic de la părinții lor — dar asta nu – „t înseamnă că”re genetic identic cu momentul în care”re născut.asta pentru că așa-numitele gemeni identici ridică mutații genetice în uter, deoarece celulele lor împletesc noi fire de ADN și apoi se împart în tot mai multe celule. În medie, perechile de gemeni au genomi care diferă cu o medie de 5.,2 mutații care apar la începutul dezvoltării, potrivit unui nou studiu.”o observație deosebit de surprinzătoare este că, în multe perechi gemene, unele mutații sunt purtate de aproape toate celulele dintr-un geamăn, dar complet absente în cealaltă”, a spus Ziyue Gao, profesor asistent de genetică la Universitatea din Pennsylvania, care nu a fost implicat în cercetare, într-un e-mail.,autorii studiului estimează că, în aproximativ 15% din perechile gemene identice, un geamăn poartă un număr „substanțial” de mutații pe care celălalt nu le împărtășește.”care poate fi de până la aproximativ 10 până la 15 mutații”, a declarat autorul principal Kari Stefansson, CEO al deCODE genetics, o filială a companiei biofarmaceutice Amgen care studiază genomul uman., Studiul nu a specificat unde apar aceste mutații în genom sau dacă acestea apar în cea mai mare parte în gene care codifică anumite tipuri de proteine; aceasta ar putea fi o zonă de cercetare viitoare, a spus Stefansson.înfrățirea are loc atunci când un singur ovul fertilizat, numit zigot, se împarte și dă naștere la doi embrioni separați; acest lucru se întâmplă de obicei între una și șapte zile după fertilizare, a spus Stefansson, deși în cazuri mai rare, înfrățirea poate avea loc între Ziua 8 și 13. Cu cât apare mai târziu divizarea, cu atât mai multe celule se vor acumula atunci când gemenii se separă., deci, atunci când un geamăn are multe mutații pe care celălalt nu le are, este posibil ca frații să se fi despărțit unul de celălalt extrem de devreme în dezvoltare, la scurt timp după ce oul lor comun a fost împărțit mai întâi în două celule separate, Gao a spus. în mod alternativ, oul s-ar fi putut împărți după o duzină de celule acumulate, dar acel grup de celule nu s-a împărțit uniform între ele. În schimb, un geamăn (adică., o jumătate din zigot) poate fi adus un mănunchi de celule care cea mai mare parte provine de la o singură celulă-mamă și, prin urmare, efectuate frecvente mutații, în timp ce alte twin are un mănunchi de celule lipsite de aceste mutații, a spus ea.”unele dintre ele sunt probabil inconsecvente … iar unele dintre ele pot duce la boli”, a spus Stefansson. În studiile gemene, pe care oamenii de știință le folosesc pentru a explora dacă genetica sau factorii de mediu dețin mai multă influență asupra unei anumite trăsături, „va trebui să ținem cont de influența acestor mutații”, a spus el.
noul studiu, publicat Jan., 7 în revista Nature Genetics, a oferit această imagine unică în dezvoltarea timpurie, deoarece autorii au făcut o muncă inteligentă de detectiv folosind ADN-ul de la trei generații de oameni.acești indivizi au inclus 387 de perechi de gemeni identici și două seturi de tripleți, precum și părinții, soții și copiii lor. (Tripleții au fost, de asemenea, monozigoți, ceea ce înseamnă că s-au despărțit de același ou.) Prin secvențierea genomilor întregi de la toți acești membri ai familiei, echipa ar putea urmări care mutații au apărut în care gemeni și care dintre aceste mutații au fost apoi transmise descendenților gemenilor.,dacă o mutație este transmisă de — a lungul mai multor generații, aceasta indică faptul că este o mutație a liniei germinale-una care apare în ovule, spermatozoizi și precursorii lor. Dacă aceeași mutație apare și în celulele somatice (non-reproductive) ale părintelui, această mutație a apărut probabil în timpul dezvoltării lor timpurii, notează autorii.
asta pentru că în primele câteva săptămâni după fertilizare, nici o celulă nu a fost programată să devină celule germinale încă, astfel încât toate celulele pot moșteni aceleași mutații., După ce celulele se diferențiază în celule germinale și somatice, noile mutații care apar în celulele somatice nu vor fi transmise copiilor persoanei, în timp ce noi mutații în celulele germinale ar fi, potrivit Institutului Național al cancerului.deci, „dacă o astfel de mutație se găsește atât în sângele unui geamăn, cât și în cel transmis puilor lor, această mutație a apărut în timpul dezvoltării lor timpurii”, când toate celulele au fost strâns legate, a spus Gao., pe lângă urmărirea mutațiilor între generații, autorii au căutat mutații care au fost împărtășite într-un set de gemeni, dar care nu sunt prezente uniform în toate celulele lor. Acest fenomen, cunoscut sub numele de mozaicism, indică faptul că mutația a avut loc după fertilizarea oului, dar înainte ca oul să se despartă, deoarece ambii frați poartă ciudățenia, a spus Gao. folosind ambele metode, echipa a reușit să identifice care mutații au apărut în această fereastră îngustă de dezvoltare timpurie și cât de des un geamăn a avut o mutație pe care cealaltă nu a avut-o., Pe scurt, nu se poate presupune că gemenii identici împărtășesc ADN identic, au găsit.o limitare a studiului este că autorii au colectat ADN din tampoane de obraz și probe de sânge, dar nu au adunat ADN din, Să zicem, spermă sau ouă, a spus Gao. Dacă mai multe țesuturi sunt secvențiate, autorii vor identifica probabil mai multe mutații embrionare și vor fi mai capabili să identifice aceste mutații într-o anumită etapă de dezvoltare pe baza frecvențelor lor în diferite țesuturi, a menționat ea., în plus, autorii au remarcat că nu știau care gemeni au împărțit un sac amniotic, placentă sau corion — membrana care dă naștere părții fetale a placentei. Cu aceste informații, ei ar putea determina dacă partajarea acestor structuri este deloc legată de numărul sau calendarul mutațiilor genetice în dezvoltarea timpurie.,pentru moment, preluarea din studiul actual este că oamenii de știință nu ar trebui să presupună că gemenii identici împărtășesc 100% ADN identic; astfel de ipoteze i-ar putea determina să supraestimeze influența mediului, când, în realitate, o mutație genetică poate fi sursa unei anumite boli sau trăsături, a spus Stefansson.cu toate acestea, „astfel de diferențe genomice între gemenii identici sunt încă foarte rare, de ordinul câtorva diferențe în 6 miliarde de perechi de baze”, perechile de baze fiind blocurile de ADN, a spus Gao., Nu este clar cât de multe dintre aceste mutații mici ar duce la o schimbare funcțională care modifică modul în care funcționează celula și, în general, „mă îndoiesc că aceste diferențe vor avea o contribuție apreciabilă la diferențele fenotipice în studiile gemene”, a adăugat ea.
publicat inițial pe Live Science.