Triple X-syndroom
-
Grotere tekstgrootte grote tekstgrootteguliere tekstgrootte
Wat Is Triple X-syndroom?
Triple X syndroom is een genetische aandoening die alleen bij vrouwen voorkomt. Ongeveer 1 op de 1.000 meisjes hebben het.
meisjes met triple X syndroom — ook bekend als XXX syndroom, trisomie X, en 47,XXX, — kunnen langer zijn dan andere meisjes. Andere symptomen kunnen zijn problemen met gesproken taal en verwerking gesproken woorden, coördinatie problemen, en zwakkere spieren.,
De meeste meisjes met het triple X-syndroom kunnen gezond opgroeien, een normale seksuele ontwikkeling en vruchtbaarheid hebben en een productief leven leiden.
afhankelijk van welke symptomen een meisje heeft en hoe ernstig ze zijn, kunnen artsen verschillende behandelingen aanbevelen.
Wat veroorzaakt Triple X syndroom?
meisjes met het triple X-syndroom worden ermee geboren. Het heet triple X omdat ze een extra X-chromosoom hebben in de meeste of alle cellen.
Gewoonlijk heeft een persoon 46 chromosomen in elke cel, verdeeld in 23 paren, waaronder twee geslachtschromosomen., De helft van de chromosomen wordt geërfd van de vader en de andere helft van de moeder. De chromosomen bevatten genen, die de eigenschappen van een individu bepalen, zoals oogkleur en hoogte. Meisjes hebben meestal twee X-chromosomen (of XX), maar meisjes met het triple X-syndroom hebben een extra X-chromosoom (XXX).
Triple X wordt niet veroorzaakt door iets wat de ouders wel of niet deden. De aandoening is een willekeurige fout in de celdeling. Deze fout kan gebeuren vóór de conceptie in de voortplantingscellen van de moeder of de vader, of vroeg in de ontwikkeling van het embryo.,
wanneer het extra chromosoom te wijten is aan onjuiste celdeling in het embryo, kan een meisje een mozaïekvorm van triple X syndroom hebben. Dit betekent dat sommige cellen een extra X-chromosoom hebben, maar niet allemaal. Meisjes met dit type triple X syndroom hebben meestal minder symptomen.
Wat zijn de symptomen & symptomen van Triple X syndroom?
merkbare tekenen en symptomen van het triple X-syndroom kunnen sterk variëren. Sommige meisjes hebben geen duidelijke tekenen, terwijl anderen milde symptomen hebben. Af en toe veroorzaakt de aandoening aanzienlijke problemen.,
meisjes met triple X-syndroom kunnen enkele of al deze lichamelijke symptomen tot op zekere hoogte hebben:
- langer dan de gemiddelde lengte (meestal zeer lange benen)
- lage spiertonus, of spierzwakte (hypotonie genoemd)
- zeer gebogen pinkvinger (clinodactylie genoemd)
- grote afstand in de ogen (hypertelorisme genoemd)
meisjes met triple X-syndroom kunnen ook ontwikkeling van hun sociale, taal-en leervaardigheden. Ze kunnen ook problemen hebben met het lezen en begrijpen van wiskunde, en kunnen lichte vertragingen hebben met de coördinatie.,
welke problemen kunnen zich voordoen?
meisjes met het triple X-syndroom kunnen angst, depressie en attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) ontwikkelen. Deze problemen kunnen afnemen naarmate ze ouder worden en volwassenheid bereiken. Anders kan behandeling hen helpen beheren.
minder vaak kunnen meisjes een abnormale ontwikkeling van de eierstokken en / of baarmoeder hebben, een vertraagd of vroeg begin van de puberteit en problemen met de vruchtbaarheid., Zelden kan een meisje nier-en hartproblemen ontwikkelen, frequente urineweginfecties (UTIs), maagpijn, constipatie, platte voeten en een abnormaal gevormde borstwand en ribbenkast (genaamd pectus excavatum).
Hoe wordt het Triple X syndroom gediagnosticeerd?
veel meisjes met het triple X-syndroom zijn gezond en hebben geen duidelijke symptomen. Dus soms is de aandoening isn ” t gediagnosticeerd of wordt alleen gevonden terwijl een arts controleert voor een ander probleem.
Triple X-syndroom komt vaak voor omdat ouders met een arts spraken over problemen met de ontwikkeling van hun dochter., Dit kan helpen meisjes krijgen een diagnose vroeg. Onderzoek heeft aangetoond dat vroege interventies en behandelingen effectiever zijn.
om het triple X-syndroom te diagnosticeren, wordt een bloedmonster gecontroleerd op de aanwezigheid van het extra X-chromosoom. Vóór de geboorte, kan de voorwaarde door een chromosomale analyse worden gevonden. Testen wordt gedaan op de vloeistof rond de foetus, weefsel van de placenta, of het bloed van de moeder.
Hoe wordt het Triple X-syndroom behandeld?
Er is geen genezing voor het triple X-syndroom, maar behandelingen kunnen helpen bij specifieke symptomen.,
vroegtijdig diensten vinden is belangrijk en kan hun vermogen om uw dochter te helpen een gezonder en productiever leven te leiden aanzienlijk vergroten. Opties variëren sterk afhankelijk van hoe oud een meisje was toen ze werd gediagnosticeerd, of ze heeft merkbare symptomen, en de ernst van die symptomen.
behandelingen kunnen zijn:
regelmatige doktersbezoeken. Bij periodieke bezoeken kan een arts de ontwikkeling van een meisje controleren op vertragingen, sociale en taalproblemen of gezondheidsproblemen en deze onmiddellijk behandelen.
onderwijsondersteunende diensten., Onderwijsondersteuning kan meisjes manieren leren om gelijke tred te houden op school. Sommige meisjes kunnen in aanmerking komen voor een geïndividualiseerd educatief programma (IEP) of 504 onderwijs plan, die zijn ontworpen om kinderen met gespecialiseerde behoeften te helpen.
diensten voor vroegtijdige interventie. Het kan zeer nuttig en vaak effectiever zijn voor een meisje om spraak -, beroeps -, fysieke of ontwikkelingstherapie te hebben in de eerste maanden van het leven of zodra zorgen worden geïdentificeerd.,
Logopedie en fysiotherapie kunnen de spreek -, lees-en schrijfvaardigheid van uw dochter verbeteren en kunnen de kracht en coördinatie vergroten. Ergotherapie en gedragstherapie kan uw dochter helpen meer vertrouwen te ontwikkelen en beter te communiceren met andere kinderen.
Counseling. Het hele gezin kan profiteren van counseling om het triple X-syndroom beter te begrijpen en een meisje te helpen dat het heeft om een productief leven te leiden.,
vroege uitvindingen MOETEN in de kindertijd worden overwogen voor fysiotherapie, na 15 maanden voor spraakvertraging, in de eerste klas voor lees-en leerproblemen en in de derde klas voor angst of depressie.
vooruitblikkend
meisjes met het triple X-syndroom kunnen op jonge leeftijd spraak, leren of sociale uitdagingen ontwikkelen. Dit kan hen meer kans op een laag gevoel van eigenwaarde en leiden tot school of sociale problemen.
als uw dochter problemen heeft met het maken van vrienden of problemen op school, praat dan met uw arts of de directeur of schoolbegeleider., Counseling en therapie kan uw dochter praktische vaardigheden leren om haar te helpen vrienden te maken en zich meer zelfvertrouwen te voelen op school, en educatieve diensten kunnen uw dochter helpen slagen academisch.
Het is belangrijk om met uw arts te praten als u zich zorgen maakt over de lichamelijke en emotionele ontwikkeling van uw dochter.