welke soorten genmutaties zijn mogelijk?
de DNA-sequentie van een gen kan op een aantal manieren worden gewijzigd. Genmutaties hebben wisselende effecten op de gezondheid, afhankelijk van waar ze voorkomen en of ze de functie van essentiële eiwitten veranderen. De typen mutaties omvatten:
Missense mutatie
Dit type mutatie is een verandering in één DNA-basenpaar
die resulteert in de substitutie van een aminozuur door een ander eiwit in het eiwit dat door een gen wordt gemaakt.,
Nonsense mutatie
een nonsense mutatie is ook een verandering in één DNA-basenpaar. In plaats van het vervangen van één aminozuur voor een andere, echter, signaleert de veranderde opeenvolging van DNA voortijdig de cel om te stoppen met de bouw van een proteã ne. Dit type van verandering resulteert in een verkorte proteã ne die onjuist of helemaal niet kan functioneren.
insertie
een insertie verandert het aantal DNA-basen in een gen door toevoeging van een stukje DNA. Als gevolg hiervan kan het eiwit dat door het gen wordt gemaakt niet goed functioneren.,
deletie
een deletie verandert het aantal DNA-basen door een stukje DNA te verwijderen. Kleine schrappingen kunnen een of een paar basenparen binnen een gen verwijderen, terwijl grotere schrappingen een volledig gen of meerdere naburige genen kunnen verwijderen. Het geschrapte DNA kan de functie van de resulterende proteã ne(n) veranderen.
duplicatie
een duplicatie bestaat uit een stuk DNA dat een of meerdere keren abnormaal gekopieerd wordt. Dit type mutatie kan de functie van het resulterende eiwit veranderen.,
Frameshift-mutatie
Dit type mutatie treedt op wanneer de toevoeging of het verlies van DNA-basen het leesframe van een gen verandert. Een leesframe bestaat uit groepen van 3 basissen die elk voor één aminozuur coderen. Een frameshift mutatie verschuift de groep van deze basen en verandert de code voor aminozuren. Het resulterende eiwit is meestal niet functioneel. Inserties, deleties en duplicaties kunnen allemaal frameshift-mutaties zijn.
herhaalde expansie
Nucleotide-herhalingen zijn korte DNA-sequenties die meerdere keren achter elkaar worden herhaald., Bijvoorbeeld, wordt een trinucleotideherhaling samengesteld uit opeenvolgingen van 3 basenpaar, en wordt een tetranucleotideherhaling samengesteld uit opeenvolgingen van 4 basenpaar. Een herhaalde expansie is een mutatie die het aantal keren verhoogt dat de korte DNA-sequentie wordt herhaald. Dit type mutatie kan ervoor zorgen dat het resulterende eiwit niet goed functioneert.