Zeldzame huidziekten Challenge dermatologen
Pityriasis rubra pilaris (PRP) stond niet op mijn bucketlist toen ik in 2005 met pensioen ging na 34 jaar public relations en marketingcommunicatie. Ik bleef actief met 4-mijl power wandelingen, inspannende tuin werk en uur-plus workouts op een fiets in een lokaal fitnesscentrum. Op de leeftijd van 66, mijn gouden jaren leek op koers te zijn. Toen kwamen de stormen.
de reis begint
begin augustus 2012 zag ik een rode, kleine vlek bij mijn haarlijn en rechterslaap., Binnen een paar weken was de plek gegroeid tot de grootte van een kwart. Terwijl mijn hoofdhuid jeukte en hobbelig was, leek het niet op roos. Ik was enigszins bezorgd. De eerste beschikbare afspraak met mijn dermatoloog was begin September. Tegen die tijd was de rode vlek echter een 1-inch brede rode balk die zich uitstrekte van Tempel tot kaak. Ik zat rustig op de onderzoekstafel te wensen dat ik had geduwd voor een eerdere afspraak in Augustus.
In minder dan 5 minuten werd de diagnose aangekondigd: seborrheic dermatitis. Als patiënt was ik opgelucht. Mijn gebouwenangst was nu onder controle., Mijn dermatoloog had alles onder controle. Ik kreeg een recept waarvan ik hoopte dat het zou werken. Toen ik een reeks van haar privé-gelabelde crèmes aangeboden kreeg, kocht ik ze met enthousiasme. Ik moest over twee weken terugkomen. In mijn gedachten, zou ik terugkeren ” brandschoon.”
bij mijn terugkeer, echter, de rode balk was ook verschenen aan de linkerkant van mijn gezicht en een combinatie van rode vlekken en massieve rode vlekken had verspreid naar mijn bovenrug en borst. Terwijl de diagnose seborrheic dermatitis bleef, omvatte de behandeling nu prednison.,
in de tussentijd werd een biopsie bevolen die schimmelziekten uitsloot. Nog eens 2 weken verstreken. Tegen die tijd waren de rode vlekken en vlekken symmetrisch verspreid over mijn lichaam. Mijn hele rug was rood, mijn beide armen, de bovenkant van mijn dijen en de bovenkant van mijn voeten. Mijn oksels waren net Gespot, en er waren eilanden van sparen op mijn buik, buitenste dijen en onderbenen. Een tweede biopsie was niet overtuigend.
Ik begon naar bed te gaan met natte lange onderbroeken in zalf. Het was een ellendig bestaan. Ik had medicijnen nodig om te slapen, tegen de jeuk en tegen de pijn., De diagnose bleef seborrheic dermatitis en prednison voortgezet. Als patiënt, ik uitgesteld tot mijn dermatoloog en gericht op het volgen van de dagelijkse regime van zalven zoals voorgeschreven. Eind oktober was meer dan 60% van mijn lichaam in een staat van wat ik “hel en pijn” noemde.”Elke 2 weken zou ik terugkeren naar mijn dermatoloog, en de aardbei rode huid was verder gemigreerd. De medicijnen werkten niet, maar de diagnose bleef seborrheic dermatitis.op 8 November verhoogde mijn dermatoloog mijn avonddosering prednison tot 60 mg., Vroeg de volgende ochtend, werd ik wakker in mijn slaapkamer met zijn gewelfde plafond tot Technicolor hallucinaties die een gigantische, 20-voet rubberen eend die zichtbaar waren toen mijn ogen open of dicht waren opgenomen. Binnen een paar uur werd ik opgenomen in het medisch centrum van Plano. Toen ik de dermatoloog van het ziekenhuis zag, Michael Golden, MD, was bijna 75% van mijn lichaam ontstoken. Hij bestelde een biopsie, zette de tweemaal daagse toediening van triamcinolon zalf voort en voegde een reeks medicijnen toe. Terwijl hij bood geen officiële diagnose, Ik hoorde ” PRP ” opgenomen met een litanie van mogelijke huidaandoeningen., Ik verliet het ziekenhuis 6 dagen later – zonder “officiële” diagnose. Gelukkig, seborrheic dermatitis was verlaten.
Het is officieel: Pityriasis Rubra Pilaris
een week na mijn ontslag had ik de vervolgafspraak bij Dr.Golden ‘ s kantoor. Mijn dekking was 100%. Mijn huid was fel rood en vergiet overvloedig. De palmen van mijn handen en voetzolen lagen in een dikke huid. Mijn nagels, teennagels en lichaamshaar waren verdwenen.
toen kwamen de sterren in uitlijning. Ik hoorde 3 woorden: pityriasis (pauze), rubra (een andere lange pauze) en pilaris. Ik weet nog hoe Dr., Golden verkondigde elke lettergreep in bijna een fluistering. Het was alsof hij niet wilde dat het PRP was. Hoewel Dr. Golden PRP nooit persoonlijk had behandeld, verbond hij de punten en dacht dat het de juiste diagnose zou kunnen zijn. Een biopsie werd besteld met specifieke instructies om PRP te overwegen. Binnen een paar dagen, Dallas dermatopatholoog, Clay Cockerell, MD, bevestigde dat mijn biopsie consistent was met PRP. op 28 November, bijna 4 maanden na aanvang, maakte Dr. Golden het officieel: classic adult onset PRP Type I., PRP, dat geen bekende oorzaak heeft, heeft 6 verschillende typen: volwassen begintypen I en II (55%), juveniele begintypen III, IV en V (45%) en HIV-geassocieerd type VI (te zeldzaam om een percentage te hebben).
The Road To Remission
I werd doorverwezen voor behandeling naar het University of Texas Southwestern (UTSW) Medical Center in Dallas, een academisch ziekenhuis waar Dr.Golden was opgeleid als hoofd resident dermatologie. Binnen een week was ik onder de zorg van Arturo Dominguez, MD – mijn derde dermatoloog., De eerste behandeling voor mijn versie van PRP opgenomen acitretin en de tweemaal dagelijkse toepassing van triamcinolone( lichaam), clobetasolpropionaat en ureum lotion op mijn voeten en handen en desonide actueel op mijn gezicht. De bijwerkingen waren beheersbaar.op 8 April, 20 maanden na het ontdekken van de plek op mijn voorhoofd, werd ik in remissie verklaard. Maar voor mij was de reis nog niet voorbij. PRP was klaar met mij, maar ik was nog niet klaar met PRP.,
meer Patiëntondersteuning
volgens de Rare Diseases Act van 2002 zijn zeldzame ziekten en stoornissen die met kleine patiëntenpopulaties, doorgaans onder de 200.000 personen in de Verenigde Staten. Gebaseerd op een geschatte prevalentie van 1 “actieve” persoon met PRP op 400.000, zijn er naar schatting 800 actieve mensen met PRP in de Verenigde Staten. We zijn zeldzaam. Terwijl het PRP-patiëntenregister meer dan 1.500 mensen met PRP heeft geïdentificeerd die teruggaan tot 1997, zijn er slechts 270 “actief” en daarvan zijn er slechts 175 in de Verenigde Staten.,
een patiënt bij wie PRP wordt gediagnosticeerd, krijgt een bijna doorkijkverwijzing naar het Internet. Een verwijzing naar een specifieke steungroep is net zo zeldzaam als onze ziekte. Dit is jammer, omdat de novice op zoek naar antwoorden vaak verbijsterd en verteerd is door angst en hopeloosheid. Patiënten willen geen informatie uit een medisch handboek dat te technisch en snel overbodig is.
Het zou nuttig zijn als dermatologen patiënten met zeldzame ziekten doorverwijzen naar het Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), waar steungroepen zijn opgenomen onder organisaties., Met veel van de 6000 zeldzame ziekten is dit de plek om te beginnen. GARD noemt de PRP Alliance als ondersteunende organisatie en de PRP Facebook Support Group als social networking website.
verbetering van de diagnose PRP
het proces van de diagnose PRP moet worden verbeterd. Een onderzoek bij 264 patiënten met PRP bevestigde dat de officiële diagnose van PRP werd voorafgegaan door een foutieve diagnose van psoriasis (53%). De tijdige diagnose van PRP vereist klinische observaties en een ondersteunende biopsie. PRP-savvy dermatologen kunnen helpen om het begin van de symptomen beter te definiëren., Bovendien moet het gebruik van biopten als diagnostisch hulpmiddel voor PRP zelf onder een microscoop worden geplaatst.
verbetering van de behandeling van PRP
elke patiënt heeft zijn of haar eigen versie van PRP. De PRP Alliance heeft sinds 2014 informatie verzameld over de behandeling van PRP. Onze volgende focus is het verzamelen van gegevens over de effectiviteit van orale retinoïden, immunosuppressiva en biologische geneesmiddelen op de PRP-populatie.
toenemend PRP-onderzoek
toonaangevend onderzoek naar PRP is uitgevoerd door Dr., Jouni Uitto, voorzitter, afdeling dermatologie en cutane biologie aan Sidney Kimmel Medical College aan Thomas Jefferson University, en zijn team van onderzoekers: Matthew Keller, MD, Nicholas Ross, MD, Qiaoli Li, PhD, en Hye Jin Chung, MD. Hoewel deze inspanningen aanzienlijk zijn, moeten nog veel vragen worden gesteld en beantwoord.
versterking van de samenwerking tussen dermatologen en patiënten?
de meest vocale componenten van de internationale PRP-gemeenschap zijn de meer dan 450 leden van de PRP Facebook support group., Elke maand meer dan 100 nieuwe gesprekken beginnen en genereren 1.100-Plus opmerkingen die bijdragen aan het lichaam van de kennis over PRP. Sinds April 2013 heeft de groep meer dan 20.000 reacties opgenomen waarin bijna elk facet van PRP wordt beschreven, van begin tot remissie. Patiënten met PRP willen meer betrokken zijn bij hun behandeling en zijn bereid om een deel van het zware tillen te doen. Mr. McCue is de chief executive officer van de PRP Alliance, Inc., Hij richtte de PRP Alliance op in februari 2013 ter ondersteuning van Rare Disease Day dat jaar en publiceert On the Road: the Journey from begin through Remission en de PRP Survival Guide. PRP Alliance is nu lid van de Coalition of Skin Diseases(coalitie van huidziekten) en heeft een belastingvrijstelling gekregen van 501(c) (3).