ziekte van Hirschsprung
Wat is ziekte van Hirschsprung?de ziekte van Hirschsprung is een aangeboren afwijking waarbij zenuwcellen ontbreken aan het einde van de darm van een kind. Normaal gesproken bevat de darm veel zenuwcellen langs zijn lengte die bepalen hoe de darm werkt. Wanneer de darm zenuwcellen ontbreekt, werkt het niet goed. Deze schade veroorzaakt verstoppingen in de darm omdat de ontlasting niet normaal door de darm beweegt.
meestal zijn de gebieden die de zenuwcellen missen het rectum en de sigmoïde colon., Echter, sommige kinderen missen de zenuwcellen voor de hele dikke darm of een deel van de dunne darm.
- bij de ziekte van Hirschsprung in het korte segment ontbreken zenuwcellen in het laatste deel van de dikke darm.
- bij de lange-segment Hirschsprung-ziekte ontbreken zenuwcellen in de meeste of alle dikke darm en soms in het laatste deel van de dunne darm.
- zelden ontbreken zenuwcellen in de gehele grote en dunne darm.
bij een kind met de ziekte van Hirschsprung beweegt de ontlasting zich door de darm totdat deze het deel bereikt waar geen zenuwcellen aanwezig zijn., Op dat punt beweegt de ontlasting langzaam of stopt.
wat zijn de darm, dikke darm, dikke darm, endeldarm en anus?
de darm bestaat uit de dunne en dikke darm. De dikke darm, die de dikke darm en het rectum omvat, is het laatste deel van het maagdarmkanaal (GI). De belangrijkste taak van de dikke darm is om water te absorberen en ontlasting vast te houden., Het rectum verbindt de dikke darm met de anus. Ontlasting gaat uit het lichaam via de anus. Bij de geboorte is de dikke darm ongeveer 2 voet lang. De dikke darm van een volwassene is ongeveer anderhalve meter lang.
Wat zijn de oorzaken van de ziekte van Hirschsprung?
tijdens de vroege ontwikkeling van de baby in de baarmoeder stoppen zenuwcellen met groeien tegen het einde van de darm van een kind, wat de ziekte van Hirschsprung veroorzaakt. De meeste van deze cellen beginnen aan het begin van de darm en groeien naar het einde toe. De ziekte van Hirschsprung treedt op wanneer deze cellen het einde van de darm van een kind niet bereiken., Wetenschappers weten dat genetische defecten de kans kunnen vergroten dat een kind de ziekte van Hirschsprung ontwikkelt. Er bestaat echter geen test die een kind kan diagnosticeren terwijl de moeder zwanger is. De onderzoekers bestuderen of de gezondheidsgeschiedenis of levensstijl van de moeder tijdens de zwangerschap de kans verhoogt dat haar baby de ziekte van Hirschsprung ontwikkelt.
wie krijgt de ziekte van Hirschsprung?
de ziekte van Hirschsprung komt voor bij ongeveer één op de 5.000 pasgeborenen., Kinderen met het syndroom van Down en andere medische problemen, zoals aangeboren hartafwijkingen, lopen een veel groter risico. Bijvoorbeeld, ongeveer een op de 100 kinderen met het syndroom van Down heeft ook de ziekte van Hirschsprung.de ziekte van Hirschsprung is aangeboren of aanwezig bij de geboorte; symptomen kunnen echter al dan niet duidelijk zijn bij de geboorte. Als u een kind met de ziekte van Hirschsprung, uw kansen op het hebben van meer kinderen met de ziekte van Hirschsprung zijn groter dan mensen die geen kind met de ziekte van Hirschsprung hebben., Ook als een ouder Hirschsprung ziekte heeft, is de kans dat hun kind Hirschsprung ziekte heeft hoger. Overleg met uw arts voor meer informatie.
Wat zijn de tekenen en symptomen van de ziekte van Hirschsprung?
de belangrijkste tekenen en symptomen van de ziekte van Hirschsprung zijn constipatie of darmobstructie, meestal kort na de geboorte. Veel gezonde zuigelingen en kinderen hebben moeite met het passeren van ontlasting of onregelmatige stoelgang. Echter, in tegenstelling tot gezonde kinderen en zuigelingen, kinderen met de ziekte van Hirschsprung meestal niet reageren op constipatie geneesmiddelen die via de mond., Meestal heeft een zuigeling of kind met de ziekte van Hirschsprung andere symptomen, waaronder
- groeistoornis
- zwelling van de buik of buik
- onverklaarbare koorts
- braken
de symptomen kunnen variëren; hoe ze variëren hangt echter niet af van hoeveel zenuwcellen er in de darm ontbreken. Het maakt niet uit waar in de darm de zenuwcellen ontbreken, zodra de ontlasting dit gebied bereikt, vormt de verstopping en het kind ontwikkelt symptomen.,
symptomen bij pasgeborenen
een vroeg symptoom bij sommige pasgeborenen is het niet hebben van een eerste stoelgang binnen 48 uur na de geboorte. Andere symptomen kunnen zijn:
- groene of bruine braaksel
- explosieve ontlasting na een arts brengt een vinger in de pasgeboren rectum
- zwelling van de buik
- diarree, vaak met bloed
symptomen bij peuters en oudere kinderen
symptomen van de ziekte van Hirschsprung bij peuters en oudere kinderen kunnen omvatten
- het niet kunnen passeren van de ontlasting zonder klysma ‘ s of zetpillen. Een klysma omvat het spoelen van vloeistof in de anus van het kind met behulp van een speciale wasfles. Een zetpil is een pil die in het rectum van het kind wordt geplaatst.
- zwelling van de buik.
- diarree, vaak met bloed.
- langzame groei.
Hoe weet een arts of mijn kind de ziekte van Hirschsprung heeft?,
een arts zal weten of uw kind de ziekte van Hirschsprung heeft op basis van
- een lichamelijk onderzoek
- een medische en familiegeschiedenis
- symptomen
- testresultaten
als uw arts de ziekte van Hirschsprung vermoedt, kan hij of zij uw kind doorverwijzen naar een pediatrische gastro—enteroloog—een arts die gespecialiseerd is in spijsverteringsziekten bij kinderen-voor aanvullende evaluatie.,l Examen
Tijdens een lichamelijk onderzoek, een arts meestal
- recensies uw kind de lengte en gewicht van
- onderzoekt uw kind de buik is opgezwollen en onderzoekt zijn of haar lichaam, voor het tekenen van slechte voeding
- maakt gebruik van een stethoscoop te luisteren naar geluiden in de buik
- kranen op specifieke gebieden van uw lichaam
- voert een rectale examen—explosieve ontlasting na een rectaal onderzoek kan een teken van ziekte van Hirschsprung
Medische en Familiale Geschiedenis
Een arts zal u vragen om uw kind medische en familiale voorgeschiedenis voor het diagnosticeren van de ziekte van Hirschsprung., De arts zal vragen stellen over de stoelgang van uw kind. De arts zal ook vragen over braken, zwelling van de buik, en onverklaarbare koorts. De arts is minder waarschijnlijk Hirschsprung ziekte te diagnosticeren als problemen met stoelgang begon na 1 jaar oud.
medische Tests
een arts die de ziekte van Hirschsprung vermoedt, zal een of meer van de volgende tests uitvoeren:
- rectale biopsie. Een rectale biopsie is een procedure waarbij een klein stukje weefsel uit het rectum voor onderzoek met een microscoop., De arts kan twee soorten procedures uitvoeren:
- een rectale” zuig ” biopsie. Tijdens deze biopsie zal een pediatrische gastro-enteroloog of een pediatrische chirurg een klein instrument in de anus van het kind steken en een klein stukje weefsel uit de voering van zijn of haar rectum verwijderen. De biopsie is niet pijnlijk en baby ‘ s kunnen zelfs in slaap vallen tijdens de procedure. In de meeste gevallen gebruiken artsen geen pijnmedicatie of anesthesie. Echter, voor oudere kinderen zullen artsen soms medicijnen gebruiken om angst te verlichten of het geheugen van de test te verminderen.
- een rectale biopsie met volledige dikte., Een pediatrische chirurg voert deze procedure uit, waarbij hij of zij een dikker stuk weefsel verwijdert. Het kind krijgt narcose.
een arts zal het weefsel onder een microscoop onderzoeken. De rectale biopsie is de beste test te diagnosticeren of uit te sluiten Hirschsprung ziekte.
- abdominale röntgenfoto. Een x-ray is een foto gemaakt met behulp van straling en opgenomen op film of op een computer. De hoeveelheid straling is klein. Een röntgentechnicus voert de röntgenfoto uit in een ziekenhuis of een poliklinisch centrum, en een radioloog—een arts die gespecialiseerd is in medische beeldvorming—interpreteert de beelden., Het kind heeft geen verdoving nodig. Het kind zal liggen op een tafel of staan tijdens de x-ray. De technicus kan het kind vragen om van positie te veranderen voor extra foto ‘ s. Een x-ray van de buik kan tonen darmobstructie.
- anorectale manometrie. Anorectale manometrie is een test die druksensoren en ballonnen gebruikt om te meten hoe goed het rectum van het kind werkt. Een arts voert anorectale manometrie uit in een ziekenhuis. Tijdens de procedure blaast de arts een kleine ballon op in het rectum van het kind. Normaal gesproken ontspannen de rectale spieren van het kind., Als zijn of haar spieren niet ontspannen, kan de arts vermoeden Hirschsprung ziekte.
- lagere GI-reeksen. Een lagere GI-serie is een röntgenonderzoek dat artsen gebruiken om te kijken naar de dikke darm. Een röntgentechnicus en een radioloog voeren de test uit in een ziekenhuis of een poliklinisch centrum, en een radioloog interpreteert de beelden. Een kind heeft geen anesthesie nodig en heeft geen darmvoorbereiding nodig voor de test.
voor de test zal het kind op een tafel liggen terwijl de radioloog een flexibele buis in de anus van het kind plaatst., De radioloog vult de dikke darm van het kind met barium of een ander contrastmateriaal. Een technicus voert deze test uit op pasgeborenen, peuters en oudere kinderen. Een lagere GI-reeks kan veranderingen in de darm tonen en artsen helpen obstructies te diagnosticeren.
in de meeste gevallen diagnosticeren artsen de ziekte van Hirschsprung in de kindertijd; soms echter diagnosticeren artsen de ziekte van Hirschsprung bij oudere kinderen.
Hoe wordt de ziekte van Hirschsprung behandeld?de ziekte van Hirschsprung is een levensbedreigende ziekte en de behandeling vereist een operatie., Kinderen die een operatie voor de ziekte van Hirschsprung hebben meestal beter voelen na de operatie. Als de groei traag was vanwege de ziekte van Hirschsprung, verbetert de groei meestal na de operatie.
voor de behandeling zal een pediatrisch chirurg een pull-through procedure of een Stomy chirurgie uitvoeren. Tijdens beide procedures, de chirurg kan verwijderen van alle of een deel van de dikke darm, genoemd een colectomie.
Pull-through Procedure
tijdens een pull-through procedure verwijdert een chirurg het deel van de dikke darm dat zenuwcellen mist en verbindt het gezonde deel met de anus., Een chirurg doet meestal een pull-through procedure kort na de diagnose.
Stomy surgery
Stomy surgery is een chirurgische ingreep waarbij de normale beweging van de ontlasting uit het lichaam wordt geleid wanneer een deel van de darm wordt verwijderd. Het creëren van een stoma betekent het brengen van een deel van de darm door de buikwand, zodat ontlasting het lichaam kan verlaten zonder door de anus. De opening in de buik waardoor ontlasting het lichaam verlaat wordt een stoma genoemd.,
een verwijderbaar extern opvangzakje, een stomazakje of stomaapparaat genoemd, is aan de stoma bevestigd en wordt buiten het lichaam gedragen om de ontlasting op te vangen. Het kind of de verzorger zal het zakje meerdere keren per dag moeten legen.
hoewel de meeste kinderen met de ziekte van Hirschsprung geen stoma-operatie nodig hebben, kan een kind dat ziek is van de ziekte van Hirschsprung een stoma-operatie nodig hebben om beter te worden alvorens de pull-through-procedure te ondergaan. Dit geeft de ontstoken gebieden van de darm tijd om te genezen., In de meeste gevallen, een stoma is tijdelijk en het kind zal een tweede operatie om de stoma te sluiten en opnieuw vast te maken van de darm. Echter, soms kinderen met de ziekte van Hirschsprung hebben een permanente stomie, vooral als een lang segment van de darm ontbreekt zenuwcellen of het kind heeft herhaalde episodes van darmontsteking, die zorgverleners noemen enterocolitis.
stoma operaties omvatten de volgende:
- ileostomie chirurgie is wanneer de chirurg de dunne darm verbindt met de stoma.,
- colostomie is wanneer de chirurg een deel van de dikke darm verbindt met de stoma.
meer informatie vindt u in het gezondheidsonderwerp van NIDDK, Stomy Surgery of the darme.
wat kan Ik verwachten als mijn kind herstelt van een operatie?
na de operatie heeft uw kind tijd nodig om zich aan te passen aan de nieuwe structuur van zijn of haar dikke darm.
na de Pull-through Procedure
De meeste kinderen voelen zich beter na de pull-through procedure. Echter, sommige kinderen kunnen complicaties of problemen na de operatie., Problemen kunnen zijn:
- vernauwing van de anus
- constipatie
- diarree
- lekkende ontlasting uit de anus
- vertraagde toilettraining
- enterocolitis
meestal verbeteren deze problemen na verloop van tijd onder begeleiding van de artsen van uw kind. De meeste kinderen hebben uiteindelijk normale stoelgang.
na een Stomaoperatie
zullen zuigelingen zich beter voelen na een stomaoperatie omdat ze gemakkelijk gas en ontlasting kunnen passeren.
Oudere kinderen zullen zich ook beter voelen, hoewel ze zich moeten aanpassen aan het leven met een stoma., Ze zullen moeten leren hoe ze de stoma moeten verzorgen en hoe ze de stoma moeten veranderen. Met een paar veranderingen in levensstijl kunnen kinderen met ostomies een normaal leven leiden. Echter, ze kunnen zich zorgen maken over het zijn anders dan hun vrienden. Een speciale verpleegkundige, een stomaverpleegkundige genoemd, kan vragen beantwoorden en uw kind laten zien hoe u voor een stoma moet zorgen. Meer informatie vindt u in het gezondheidsonderwerp van NIDDK, Stomy chirurgie van de darm.
Enterocolitis
volwassenen en kinderen met de ziekte van Hirschsprung kunnen vóór of na de operatie aan enterocolitis lijden. Symptomen van enterocolitis kan zijn
- een gezwollen buik
- bloeden uit het rectum
- diarree
- koorts
- gebrek aan energie
- braken
Een kind met enterocolitis moet naar het ziekenhuis, omdat enterocolitis kan levensbedreigend zijn., Artsen kunnen sommige kinderen met enterocolitis behandelen met een speciaal antibioticum via de mond, vaak in combinatie met rectale irrigatie thuis en in het kantoor van de arts. Tijdens rectale irrigatie voegt een arts een kleine hoeveelheid mild zout water in het rectum van het kind en laat het weer naar buiten komen.
artsen zullen kinderen met ernstigere symptomen van enterocolitis opnemen in het ziekenhuis voor monitoring, rectale irrigatie, intraveneuze (IV) antibiotica en IV vloeistof. Artsen geven IV antibiotica en vloeistoffen via een buis ingebracht in een ader in de arm van het kind., In ernstige of herhaalde gevallen van enterocolitis, kan een kind een tijdelijke stomie nodig hebben om de darm te laten genezen of een herziening van de pull-through-operatie.
eten, dieet en voeding
als een chirurg de dikke darm van het kind verwijdert of omzeilt vanwege een stoma, zal het kind meer vocht moeten drinken om waterverlies te compenseren en uitdroging te voorkomen. Ze hebben ook twee keer zoveel zout nodig als een gezond kind. Een arts kan het natrium in de urine van een kind meten en zijn of haar dieet aanpassen om voldoende zoutvervanging te garanderen.,
sommige zuigelingen hebben een tijdje buisvoeding nodig. Een voedingssonde is een doorgang voor de zuigeling om zuigelingenvoeding of vloeibaar voedsel direct in zijn of haar maag of dunne darm te ontvangen. De arts zal de voedingssonde door de neus passeren., In sommige gevallen zal de arts een meer permanente voedingssonde aanbevelen die hij of zij operatief in de buik van het kind plaatst.
punten om te onthouden
- de ziekte van Hirschsprung is een aangeboren afwijking waarbij zenuwcellen ontbreken aan het einde van de darm van een kind.
- bij een kind met de ziekte van Hirschsprung beweegt de ontlasting zich door de darm totdat deze het gedeelte bereikt waar geen zenuwcellen aanwezig zijn. Op dat punt beweegt de ontlasting langzaam of stopt.,tijdens de vroege ontwikkeling van de baby in de baarmoeder stoppen zenuwcellen met groeien tegen het einde van de darm van een kind, waardoor de ziekte van Hirschsprung ontstaat.de ziekte van Hirschsprung komt voor bij ongeveer één op de 5.000 pasgeborenen. Kinderen met het syndroom van Down en andere medische problemen, zoals aangeboren hartafwijkingen, lopen een veel groter risico.
- de belangrijkste tekenen en symptomen van de ziekte van Hirschsprung zijn constipatie of darmobstructie, meestal kort na de geboorte., Meestal zal een baby of een kind met de ziekte van Hirschsprung andere symptomen, waaronder groeifalen, zwelling van de buik, onverklaarde koorts, of braken.
- een arts zal weten of uw kind de ziekte van Hirschsprung heeft op basis van een lichamelijk onderzoek, een medische en familiegeschiedenis, symptomen en testresultaten.de ziekte van Hirschsprung is een levensbedreigende ziekte en de behandeling vereist een operatie. Kinderen die een operatie voor de ziekte van Hirschsprung hebben meestal beter voelen na de operatie. Als de groei traag was vanwege de ziekte van Hirschsprung, verbetert de groei meestal na de operatie.,
klinische studies
Het National Institute of Diabetes and Digestive and nier Diseases (NIDDK) en andere componenten van de National Institutes of Health (NIH) voeren en ondersteunen onderzoek naar vele ziekten en aandoeningen.
wat zijn klinische studies, en zijn ze geschikt voor u?
klinische studies maken deel uit van klinisch onderzoek en vormen de kern van alle medische vooruitgang. Klinische studies kijken naar nieuwe manieren om ziekte te voorkomen, op te sporen of te behandelen., Onderzoekers gebruiken ook klinische proeven om te kijken naar andere aspecten van de zorg, zoals het verbeteren van de kwaliteit van leven voor mensen met chronische ziekten. Ontdek of klinische proeven geschikt zijn voor u.
welke klinische onderzoeken zijn geopend?
klinische studies die momenteel open zijn en aan het werven zijn, kunnen worden bekeken op www.ClinicalTrials.gov.