Holoprosencefalie en Strabismus

p > Pavlina S. Kemp, MD, Grant Casey, Susannah Q. Longmuir, MD

12 juni 2012

hoofdklacht: oogovergang

geschiedenis van huidige ziekte

de patiënt is een 15 maanden oude vrouw bij presentatie aan de oogkliniek, met een voorgeschiedenis van ernstige hydrocephalus bij de geboorte. Ze werd ook gediagnosticeerd met alobar holoprosencefalie bij de geboorte met epileptische aanvallen. Ze werd oorspronkelijk doorverwezen voor eye crossing. We presenteren haar opmerkelijke klinische cursus.,

in het Verleden Medische Geschiedenis:

• Hydrocephalus s/p ventriculoperitoneal rangeren
• Holoprosencephaly (alobar type)
• epilepsie

Afgelopen Chirurgische Geschiedenis:

• Ventriculoperitoneal shunt plaatsing, 2004
• Ventriculoperitoneal shunt revisie, 1/2005
• Ventriculoperitoneal shunt revisie, 6/2005

Familie Geschiedenis: Geen bekende familie geschiedenis van holoprosencephaly, amblyopie of scheelzien.

Sociale Geschiedenis: patiënt woont thuis bij ouders en twee zussen.,

geneesmiddelen: geen

examen en klinische cursus:

leeftijd: 15 maanden

gezichtsscherpte: Centrale, onvaste en onderhouden OD en centrale, onvaste en onderhouden OS

Teller acuity testing:

• zonder correctie OU: 20/800

pupillen: even rond en snel reactief, geen relatieve afferente pupillaire afwijking.,

Stereo Vision: niet in staat om

motiliteit en scheelzien te testen:

• Grote variabele esotropie
• bilaterale elevatie-en abductietekorten
• intermitterende horizontale nystagmus

cycloplegische refractie:

• OD: +4.00
• OS: +6.00

extern onderzoek: Opmerkelijk voor grote hoofdomtrek

spleetlamp onderzoek: normaal anterieur segment onderzoek ou zonder bewijs van cataract of andere media opaciteiten.

normaal zichtbare oogzenuwen en normaal verwijd fundus onderzoek. Geen teken van oogzenuw hypoplasie in beide ogen.,

figuur 1: axiale en saggitale MRI ter illustratie van de vergroting van ventrikels secundair aan hydrocephalus.

Op dit moment werd, na overleg met haar familie, de operatie voor scheelzien uitgesteld en werd een poging gedaan tot correctie van haar verziendheid. Bril werd voorgeschreven. Ze was niet in staat om een bril comfortabel te dragen en contactlenzen werden geprobeerd. Patching werd uitgevoerd om haar amblyopie te behandelen. De patiënt werd gevolgd en op de leeftijd van 3, haar ouders wilden doorgaan met strabismus chirurgie om “uncross” haar ogen.,

Leeftijd: 3

gezichtsscherpte: Centrale, CUSM OD en CUSM OS

motiliteit en scheelzien:

• grote hoek esotropie van 55-60 prism dioptrieën (Figuur 2)
• bilaterale abductietekorten en een linker monoculaire elevatiedeficiëntie

Figuur 2: (A) preoperatieve foto die grote hoek esotropie aantoont van 55-60δ met kleine linker Hypotropie, evenals craniofaciale afwijkingen.,

ten tijde van een operatie met scheelzien vertoonden intraoperatieve geforceerde ducties beperkingen van beide mediale rectusspieren en de patiënt bleek een abnormale insertie van de mediale rectusspier te hebben. De mediale rectus musculus insertie voorafgaand aan desinsertie werd gevonden 7 mm van limbus (meer posterieure dan de verwachte 5,5 mm van de limbus). Omdat de anatomie niet normaal was, werd een conservatieve benadering uitgevoerd en onderging ze een bilaterale mediale rectus recessies van 5,5 mm, waardoor de mediale rectus op 12-jarige leeftijd werd verlaten.,5 mm van de limbus.

postoperatief had ze een kleine residuele variabele esotropie met een kleine verticale afwijking en een meer merkbare hoogtedeficiëntie van het linkeroog.

Figuur 3: postoperatieve foto ‘ s die een kleine residuele esotropie en linkerhypotropie aantonen.

leeftijd 6:

haar ouders waren blij met de uitlijning, maar na verloop van tijd ontwikkelde ze een merkbare, rechtse hypertropie. Op de leeftijd van 6, haar familie besloten om door te gaan met een tweede scheelzien operatie om de verticale misalignment aan te pakken.,

Figuur 4: preoperatieve foto ‘ s die variabele residuele esotropie van 16-20Δ en linker hypotropie van 16-18Δ aantonen. Motiliteit onderzoek is opmerkelijk voor hoogte tekort OS consistent met een monoculaire hoogte deficiëntie. Het linker onderste ooglid lijkt een geaccentueerd onderste ooglid te hebben, of een “Scott-teken”, wat wijst op een strakke inferieure rectus en vaak gezien in monoculaire hoogtedeficiëntie (Scott, 1977).,

een Left inferior rectus recessie versus een right superior rectus recessie was gepland, met een beslissing over welke procedure zou worden uitgevoerd op basis van intraoperatieve geforceerde reducties. Intra-operatieve geforceerde ducties vertoonden een strakke linker inferieure rectus, wat overeenkomt met de monoculaire hoogtedeficiëntie die we eerder overwogen hadden. Een linkse rectusrecessie van 6 mm werd uitgevoerd, waarbij de spier werd verplaatst van 8 mm posterieur naar de limbus, waar hij werd gevonden, naar 14 mm posterieur naar de limbus.,

Figuur 5: postoperatieve foto met een kleine esotropie-restant en linkerhypotropie (~7Δ).

enkele maanden na haar tweede operatie begon haar moeder te merken dat haar rechteroog naar boven dreef in tijden van onoplettendheid. Ze werd gezien in de kliniek en opgemerkt te hebben een manifest gescheiden verticale afwijking aan de rechterkant., Er werd besloten om opnieuw door te gaan met strabismus chirurgie en een 8 mm rechter superieure rectus recessie door hangback methode, waarbij de spier van 8 mm posterior naar de limbus, waar het werd gevonden, naar 16 mm posterior naar de limbus werd verplaatst.

de patiënt deed het postoperatief goed (figuur 6) en ontwikkelde geleidelijk haar visuele vaardigheden. Ze heeft het over het algemeen opmerkelijk goed gedaan en loopt en leest nu.

Figuur 6: postoperatieve foto met een bevredigende uitlijning van de ogen.,

Video: patiënt die een kinderboek leest met de hulp van haar moeder, opgenomen voor de derde operatie.

diagnose:

Holoprosencefalie met infantiele esotropie en complexe scheelzien, met variabiliteit in mediale rectus spierinserties.

discussie:

Holoprosencefalie is een type cephalische aandoening die wordt gekarakteriseerd door het falen van de ontwikkeling van de prosencephalon (de embryonale forebrain), wat leidt tot een hersenstructuur met één gelobde hersencellen en ernstige schedelafwijkingen en gezichtsafwijkingen., Er zijn drie classificaties van holoprosencefalie: alobar holoprosencefalie, semi-lobar holoprosencefalie en lobar holoprosencefalie.

alobar holoprosencefalie is verantwoordelijk voor twee derde van de aangetaste patiënten en is de ernstigste vorm, gekenmerkt door het falen van de hersenen om in twee helften te scheiden. Dit resulteert in een enkele primitieve ventrikel, afwezige olfactorische bollen en optische traktaten en ernstige ontwikkelingsafwijkingen. Het wordt meestal geassocieerd met ernstige gezichtsafwijkingen, met inbegrip van dicht op elkaar geplaatste ogen, kleine hoofdgrootte, gespleten lip en gehemelte., Semi-lobar holoprosencefalie, goed voor een kwart van de gevallen van holoprosencefalie, is een tussenvorm van de ziekte en wordt gekenmerkt door gedeeltelijk gescheiden hersenhelften en een enkele ventrikel. Lobar holoprosencefalie is de minst ernstige vorm, waarin de hersenen van de patiënt bijna normaal kunnen zijn; er is een duidelijke spleet tussen ontwikkelde centrale kwabben, en enige fusie van de hersenstructuren is aanwezig (Nanni, 2000). In de meeste gevallen van holoprosencefalie, zijn de misvormingen van de hersenen onverenigbaar met het leven., In minder ernstige gevallen worden baby ‘ s geboren met een normale of bijna-normale hersenontwikkeling en een verschillende mate van gezichtsafwijking.

middenlijn craniofaciale defecten zijn het kenmerk van holoprosencefalie en kunnen microcefalie, hypotelorisme (abnormaal dicht bij elkaar gelegen ogen), neusafwijkingen, zoals afvlakking van de neus of een enkele naris, en defecten aan de bovenlip en het gehemelte, zoals een gespleten gehemelte of een enkele voorste snijtand omvatten. Cyclopie kan aanwezig zijn in de meest ernstige vormen waar een neus-achtige proboscis aanwezig is over een enkel oog in het midden van het gezicht (Nanni, 2000)., De mate van gezichtsafwijking wordt verondersteld om de ernst van intracraniale defecten aan te geven. Geassocieerde comorbiditeiten omvatten dysfunctie van de hypofyse en hypothalamus, resulterend in dysregulatie van de lichaamstemperatuur, epileptische aanvallen en mentale retardatie van verschillende ernst (Dubourg, 2007). Hypotonie en dystonie zijn ook waargenomen (Barkovich, 2002).

Holoprosencefalie treedt op tijdens de eerste weken van het intra-uteriene leven. De prevalentie van holoprosencefalie in vroege embryonale ontwikkeling is 1: 250, dalend tot 1: 10.000-1: 20.000 op termijn (Nanni, 2000)., Er is geen bekende oorzaak van holoprosencefalie, hoewel er veel voorgestelde risicofactoren zijn geweest, waaronder maternale diabetes (1% risico, 200-voudige toename) (Barra, 1983), infecties tijdens de zwangerschap, zoals de FAKKELINFECTIES (Munke, 1989), en blootstelling aan toxische stoffen, waaronder alcohol, lithium, Thorazine, hormonen, anticonvulsiva en retinoïnezuur (Nanni, 2000). De meeste gevallen worden beschouwd om sporadisch voor te komen, hoewel holoprosencefalie ook een genetische basis heeft gevonden., Familiaire holoprosencefalie is erfelijk gezien in zowel autosomaal dominante als autosomaal recessieve patronen. Chromosomale afwijkingen zijn ook geassocieerd met holoprosencefalie, waarbij trisomie 13 het meest voorkomt, hoewel dit geen constante associatie is (Kallen, 1992).

pathogenese wordt verondersteld een defect in de signalerende genen te betrekken die verantwoordelijk zijn voor het reguleren van neurale buispatronen., Intracraniale bevindingen omvatten variërende corticale hypoplasie, variërende fusie van het diencephalon, basale ganglia en thalamus en aanwezigheid van een dorsale cyste (voortkomend uit gefuseerde thalami) die zich uitbreidt vanuit een gedeeltelijk geblokkeerd derde ventrikel (Simon, 2001). Hydrocephalus, veroorzaakt door een abnormale accumulatie van Liquor in de ventrikels, komt niet zelden voor bij holoprosencefalie en wordt toegeschreven aan misvorming van de ventrikels of overmatige LIQUORPRODUCTIE., Dit bemoeilijkt vaak de holoprosencefalie classificatie, omdat de hersenen gecomprimeerd zijn en de eerder microcephalische schedel mag uitzetten voorafgaand aan de fusie van de schedelnaden (Tripathi, 2009). Het is belangrijk om de visie van de patiënt aan te pakken om een optimale interactie met zijn of haar omgeving mogelijk te maken. Vaak worden glazen niet getolereerd vanwege de mate van gezichtsasymmetrie en structurele afwijkingen aanwezig. In deze situaties zijn we van mening dat contactlenzen moeten worden beschouwd als een manier om de visuele functie te verbeteren.,

hoewel er variatie is in de mediale rectus spier insertie in de algemene populatie, is dit geval Opmerkelijk voor de afwijkende extraoculaire spier inserties, met name de 7 mm afstand van de mediale recti tot de limbus. Zoals hierboven vermeld, zijn middenlijndefecten gebruikelijk in holoprosencefalie, wat kan verklaren waarom de mediale recti bij voorkeur betrokken waren. Met uitzondering van cyclopie is er weinig gepubliceerd over oculaire en strabismische associaties met holoprosencefalie.,

over het algemeen is de behandeling sterk geïndividualiseerd op basis van de ernst en de configuratie van de misvorming van de patiënt. De behandeling is ondersteunend en symptomatisch en de prognose hangt sterk af van het type holoprosencefalie en de bijbehorende anomalieën (Nanni, 2000).

in het hierboven gepresenteerde geval was een van de belangrijkste overwegingen voor de familie van de patiënt hoe te interveniëren om het gezichtsvermogen te verbeteren en verdere groei en ontwikkeling mogelijk te maken. De patiënt was in de eerste levensjaren ernstig ziek en palliatieve zorg werd aanvankelijk als een haalbare optie besproken., De familie van de patiënt wilde de behandeling voortzetten en mogelijke interventies Zoeken om de kwaliteit van leven te verbeteren. In dit soort moeilijke situaties is het van essentieel belang dat zorgverleners gezinnen helpen beslissingen te nemen in een respectvolle omgeving zonder oordeel of ongepaste beïnvloeding. De American College of Critical Care Medicine Task Force publiceerde richtlijnen voor klinische praktijk die gericht zijn op de ondersteuning van het gezin in de patiëntgerichte intensive care unit (Davidson, 2007)., Door goede communicatie, conflictbeheersing en het voldoen aan faciliteringsvaardigheden kunnen gezinnen worden betrokken bij een gedeeld besluitvormingsmodel waarin gezinnen niet alleen verantwoordelijk zijn voor alle medische beslissingen autonoom, noch medische zorgverleners paternalistische zorg verlenen. Tijdens familiebijeenkomsten wordt aanbevolen dat familieleden vragen van Onbepaalde Duur worden gesteld over hun begrip van de zorg van de patiënt, hun angsten en copingstrategieën., Zorgverleners worden dan aangemoedigd om de gevoelens van de familie te herhalen om het vertrouwen in het team en het besluitvormingsproces te vergroten. Daarna moeten de beoefenaars duidelijke en eerlijke informatie verstrekken in toegankelijke taal, met de mogelijkheid om vragen te stellen. Het doel van de discussie is consensus, die wordt geholpen door respectvolle erkenning van alle meningen.,

Penticuff en Arheart bestudeerden de effectiviteit van bijeenkomsten tussen zorgverleners en ouders in een neonatale intensive care unit setting, en toonden aan dat gedeelde besluitvorming resulteerde in minder conflicten, onrealistische verwachtingen van ouders, en verbeterde samenwerking, evenals ouders helpen de medische situatie van hun kind beter te begrijpen (Penticuff, 2005). De stressniveaus in het gezin worden verminderd met open en effectieve communicatie, evenals met een omgeving van hoop (Davidson, 2007)., Belangrijk is dat dergelijke patiëntgerichte zorg ook klinische resultaten verbetert (Lewin, 2001).

differentiële diagnose

• esotropie
• Monoculaire elevatiedeficiëntie
• Dissociated vertical deviation

behandeling

• geïndividualiseerd voor elke patiënt
• ventriculoperitoneale shunts voor hydrocefalie
• Strabismuschirurgie indien geïndiceerd
• contactlenzen voor refractieve correctie

Summary Holoprosencefalie is een groep van aandoeningen die het gevolg zijn van een afwijking in embryonale forebraineontwikkeling. Holoprosencefalie wordt geassocieerd met craniale en gezichtsafwijkingen, waaronder scheelzien., mogelijk kan de variabiliteit in intraoculaire spieranatomie gerelateerd zijn aan de afwijkingen in embryonale ontwikkeling.	Tekens Gezichts-afwijkingen zijn dicht bij elkaar geplaatst ogen, de kleine omvang van het hoofd, gespleten lip en gespleten gehemelte Hydrocephalus kan leiden tot grote omvang van het hoofd Afwijkende invoegingen van extraocular spieren kan leiden tot scheelzien
Klachten Meestal vermeld bij de geboorte Zijn lichaamstemperatuur ontregeling, epilepsie, mentale retardatie van verschillende ernst, hypotonie en dystonie.,

---