egypetéjű ikrek don”t részesedése 100% – a DNS
egypetéjű ikrek alkotnak ugyanabból a tojásból, és kap az azonos genetikai anyag a szülők -, de ez nem jelenti azt, hogy”újra genetikailag azonos az idő ők”re született.
Ez azért van, mert az úgynevezett egypetéjű ikrek genetikai mutációkat vesznek fel az anyaméhben, mivel sejtjeik új DNS-szálakat szövnek, majd egyre több sejtre oszlanak. Átlagosan az ikrek párjai olyan genomokkal rendelkeznek, amelyek átlagosan 5-tel különböznek egymástól.,2 mutációk, amelyek a fejlődés korai szakaszában fordulnak elő, egy új tanulmány szerint.
“az egyik különösen meglepő megfigyelés az, hogy sok iker párban néhány mutációt szinte minden sejt hordoz egy ikerben, de teljesen hiányzik a másikban” – mondta Ziyue Gao, a Pennsylvaniai Egyetem genetika professzora, aki nem vett részt a kutatásban, mondta egy e-mailben.,
kapcsolódó: Kettős látás: 8 lenyűgöző tény az ikrekről
a tanulmány szerzői becslése szerint az azonos ikerpár körülbelül 15% – ában az egyik ikerpár “jelentős” számú mutációt hordoz, amelyet a másik nem oszt meg.
“Ez akár 10-15 mutáció is lehet” – mondta Kari Stefansson, a deCODE genetics vezérigazgatója, az Amgen biofarmakológiai cég leányvállalata, amely az emberi genomot vizsgálja., A tanulmány nem határozta meg, hogy a genomban hol fordulnak elő ezek a mutációk, vagy ha többnyire olyan génekben jelennek meg, amelyek bizonyos típusú fehérjéket kódolnak; ez a jövőbeli kutatások területe lehet, mondta Stefansson.
Testvérvárosi akkor fordul elő, amikor egyetlen megtermékenyített petesejt, az úgynevezett zigóta, megállás ad okot, hogy két külön embriók; ez általában akkor fordul elő, egytől hét nappal a megtermékenyítés után, Stefansson azt mondta, bár ritkább esetben testvérvárosi fordulhat elő között Nap, 8. 13. Minél később történik a felosztás, annál több sejt halmozódik fel, amikor az ikrek elválnak.,
tehát, ha az egyik iker sok mutációt, hogy a másik nem, ez lehetséges, hogy a testvérek is osztott egymástól rendkívül korai fejlesztés, nem sokkal azután, hogy a megosztott tojás először két külön sejt, Gao mondta.
Alternatív megoldásként, a tojás lehet osztott után egy tucat sejt felhalmozódott, de a klaszter a sejtek nem osztódnak egyenletesen közöttük. Ehelyett egy iker (azaz, egyik fele a zigóta), lehet, hogy elcsent egy csomó sejtek, amelyek leginkább abból fakadnak, hogy az egyik szülő sejt, ezért végzett közös mutációk, míg a másik iker van egy csomó sejtek hiányoznak azok a mutációk, mondta.
“némelyikük valószínűleg jelentéktelen, és némelyikük betegségekhez vezethet” – mondta Stefansson. Twin tanulmányok, amelyek a tudósok arra használnak, hogy vizsgálja meg, hogy a gének vagy a környezeti tényezők tartsa több hatása egy adott vonás, hogy “mi kell elszámolni a hatása ezek a mutációk,” mondta.
az új tanulmány, megjelent Jan., 7 A Nature Genetics folyóiratban, felajánlotta ezt az egyedülálló pillanatfelvételt a korai fejlődésbe, mert a szerzők néhány okos detektív munkát végeztek az emberek három generációjának DNS-ével.
Ezek az egyének 387 pár egypetéjű ikreket és két hármas csoportot, valamint szüleiket, házastársaikat és gyermekeiket foglalták magukban. (A hármasok szintén monozigotikusak voltak, ami azt jelenti, hogy ugyanabból a tojásból szétváltak.) Az összes családtag teljes genomjának szekvenálásával a csapat nyomon tudta követni, hogy mely mutációk jelentek meg az ikrekben, és ezek közül melyik mutációt adták át az ikrek utódainak.,
Ha egy mutáció több generáción keresztül öröklődik, ez azt jelzi, hogy ez egy csíravonal — mutáció-amely megjelenik a tojásokban, a spermiumban és azok prekurzoraiban. Ha ugyanaz a mutáció jelenik meg a szülő szomatikus (nem reproduktív) sejtjeiben is, akkor ez a mutáció valószínűleg korai fejlődésük során jelent meg, a szerzők megjegyzik.
Ez azért van, mert a megtermékenyítést követő első hetekben még egyetlen sejt sem lett csírasejtekké, így minden sejt ugyanazokat a mutációkat örökölheti., Miután a sejtek differenciálódnak csírasejtekké és szomatikus sejtekké, a szomatikus sejtekben megjelenő új mutációk nem jutnak át az ember gyermekeire, míg a csírasejtek új mutációi, az Országos Rákkutató Intézet szerint.
tehát “ha egy ilyen mutáció megtalálható mind az iker vérében, mind az utódaikra továbbítva, ez a mutáció korai fejlődésük során történt”, amikor minden sejt szorosan kapcsolódott egymáshoz-mondta Gao.,
a generációk közötti mutációk nyomon követése mellett a szerzők olyan mutációkat kerestek, amelyek egy ikrek csoportjában osztódtak, de nem voltak egységesen jelen minden sejtjükben. Ez a jelenség, mosaicizmus néven ismert, azt jelzi, hogy a mutáció a tojás megtermékenyítése után történt, de mielőtt a tojás szétválna, mivel mindkét testvér hordozza a mókust, – mondta Gao.
mindkét módszer alkalmazásával a csapat képes volt meghatározni, hogy mely mutációk jelentek meg a korai fejlődés ezen szűk ablakában, és milyen gyakran volt az egyik Ikernek olyan mutációja, amelyet a másik nem mutatott., Röviden, nem lehet feltételezni, hogy az egypetéjű ikrek azonos DNS-t osztanak meg, találtak.
A tanulmány egyik korlátozása az, hogy a szerzők arcmintákból és vérmintákból gyűjtöttek DNS-t, de nem gyűjtöttek DNS-t, mondjuk spermából vagy tojásból-mondta Gao. Ha több szövetet szekvenálnak, a szerzők valószínűleg több embrionális mutációt azonosítanak, és jobban meg tudják határozni ezeket a mutációkat egy bizonyos fejlődési szakaszra a különböző szövetekben előforduló gyakoriságuk alapján – jegyezte meg.,
ezenkívül a szerzők megjegyezték, hogy nem tudták, mely ikrek osztottak meg amniotikus zsákot, placentát vagy koriont — a membránt, amely a placenta magzati részét eredményezi. Ezzel az információval meghatározhatják, hogy ezeknek a struktúráknak a megosztása egyáltalán összefügg-e a genetikai mutációk számával vagy időzítésével a korai fejlődésben.,
most, hogy megnyertem a mostani tanulmány, hogy a tudósok nem feltételezik, hogy egypetéjű ikrek részesedése 100% – ban megegyezik a DNS-t; az ilyen feltételezések vezethet őket, hogy túlbecsüli a hatása a környezetre, amikor a valóság az, hogy egy genetikai mutáció lehet a forrása egy adott betegség, vagy tulajdonság, Stefansson mondta.
azonban “az azonos ikrek közötti ilyen genomi különbségek még mindig nagyon ritkák, néhány különbség sorrendjében 6 milliárd bázispárban”, az alappárok a DNS építőkövei, mondta Gao., Nem világos, hogy ezek közül a kis mutációk közül hány olyan funkcionális változást eredményez, amely megváltoztatja a sejt működését, és általában “kétlem, hogy ezek a különbségek észrevehetően hozzájárulnának az iker vizsgálatok fenotípusos különbségeihez” – tette hozzá.
eredetileg az élő tudományban jelent meg.