PMC (Nederlands)
discussie
wanorde van seksuele differentiatie is de term die wordt gebruikt voor een kind geboren zonder duidelijk mannelijk of vrouwelijk fenotype. De term “Hermafrodiet “is afgeleid van de Griekse mythologische God” Hermafroditos ” zoon van Hermes en Aphrodite, wiens lichaam na te zijn samengevoegd met nimf Salmakis nam een meer perfecte vorm met zowel mannelijke als vrouwelijke attributen .
juiste geslachtstoewijzing aan een pasgeborene geboren met DSD is een sociale Noodsituatie van de pasgeborene., Zuigelingen en kinderen geboren met DSD vormen een diagnostische en therapeutische uitdaging voor de clinici. Succes hangt af van snelle en nauwkeurige diagnose, geschikte geslachtstoewijzing, goede medische therapie en zorgvuldige chirurgische techniek .
de oorzaken van echt hermafroditisme blijven raadselachtig en de meest voorkomende presentatie is een abnormale uitwendige genitaliën variërend van normale mannelijke tot normale vrouwelijke. In veel van deze gevallen kan een dergelijk onderscheid niet aanwezig zijn en kunnen chordee, hypospadie en cryptorchidisme worden opgemerkt. Soortgelijke Foto is te vinden in ons geval., Andere presenterende symptomen zijn hematurie, amenorroe, lagere buikpijn en inguinale hernia .
documentatie van de locatie van de geslachtsklieren is belangrijk. Bij echte hermafrodieten geslachtsklieren zijn altijd asymmetrisch met overheersende testis afdalingen en overheersende eierstok ligt in de buik boven de externe ring zoals opgemerkt in index geval. Op basis van de locatie van de gonaden en histologie worden deze patiënten geclassificeerd als:·laterale: Testis en contralaterale ovarium (30%).* Bilateraal: testiculair en ovariumweefsel aan beide zijden geïdentificeerd, meestal als ovotestis (50 %).,* Unilateraal: Ovotestis aan de ene kant en testis of eierstok aan de andere kant (20%).Onze patiënt was van laterale variëteit waarbij de testis aan de rechterkant en de eierstok aan de linkerkant. De keuze om Hermafrodiet op te kweken als mannelijk of vrouwelijk geslacht wordt bepaald door de fallusgrootte . In onze patiënt penis was van voldoende grootte dus plan in overleg met de ouders werd gemaakt om hem op te voeden als een man. Alle vrouwelijke structuren werden dus verwijderd. Een reparatie van hypospadie zal worden uitgevoerd in de volgende fase. Prothese kan worden geplaatst in linker hemiscrotum voor psychologisch comfort.,
echt hermafroditisme wordt zelden geassocieerd met gonadale tumoren, in tegenstelling tot bij gemengde gonadale dysgenese, waar de aanwezigheid van een dysgenetische gonade predisponeert voor gonadale maligniteit. Een paar gevallen van maligniteiten zoals dysgerminoom en gonadoblastoom zijn echter gemeld bij Echt hermafroditisme . Daarom zal deze patiënt nauwgezette follow-up nodig hebben om een maligniteit te diagnosticeren die zich in zijn resterende testis voordoet. Aangezien de incidentie van gonadale maligniteiten laag is, geschat op 4,6 %, is profylactische verwijdering van zijn resterende testis niet gerechtvaardigd.,
ons geval was uniek omdat de chromosomale analyse 46 XY was, wat zeer zeldzaam is in een geval van echte Hermafrodiet DSD.