enäggstvillingar Don”t dela 100% av deras DNA
enäggstvillingar bildar från samma ägg och få samma genetiska material från sina föräldrar — men det betyder inte att de är genetiskt identiska när de föds.
det beror på att så kallade identiska tvillingar plockar upp genetiska mutationer i livmodern, eftersom deras celler väver nya DNA-strängar och sedan delas upp i fler och fler celler. I genomsnitt har par tvillingar genomer som skiljer sig med i genomsnitt 5.,2 mutationer som uppträder tidigt i utvecklingen, enligt en ny studie.
”en särskilt överraskande observation är att i många tvillingpar bärs vissa mutationer av nästan alla celler i en tvilling men helt frånvarande i den andra,” Ziyue Gao, en biträdande professor i genetik vid University of Pennsylvania, som inte var inblandad i forskningen, sade i ett mail.,
relaterat: att se dubbel: 8 fascinerande fakta om tvillingar
studieförfattarna uppskattar att i cirka 15% av identiska tvillingpar bär en tvilling ett ”betydande” antal mutationer som den andra inte delar.
”det kan vara upp till cirka 10 till 15 mutationer”, säger seniorförfattaren Kari Stefansson, VD för deCODE genetics, ett dotterbolag till det biopharmaceutiska företaget Amgen som studerar det mänskliga genomet., Studien specificerade inte var i genomet dessa mutationer uppstår, eller om de oftast dyker upp i gener som kodar för specifika typer av proteiner; detta kan vara ett område för framtida forskning, sa Stefansson.
Vänortråd uppstår när ett enda befruktat ägg, som kallas en zygot, splittras och ger upphov till två separata embryon; detta sker vanligtvis mellan en och sju dagar efter befruktning, sa Stefansson, även om det i sällsynta fall kan vänortråd inträffa mellan dag 8 och 13. Ju senare splittringen inträffar, desto fler celler kommer att ha ackumulerats när tvillingarna separerar.,
så när en tvilling har många mutationer som den andra inte ” t, det är möjligt att syskonen kan ha delat från varandra extremt tidigt i utvecklingen, strax efter deras delade ägg först delas in i två separata celler, sa Gao.
alternativt kan ägget ha splittrats efter ett dussin eller så celler ackumulerade, men det klustret av celler delade inte jämnt mellan dem. Istället en tvilling (dvs, en halv av zygoten) kan ha snagged en klump av celler som mestadels härrörde från en modercell och därför Bar vanliga mutationer, medan den andra tvillingen fick en klump av celler som saknar dessa mutationer, sa hon.
”några av dem är förmodligen inkonsekventa … och några av dem kan leda till sjukdomar”, sa Stefansson. I tvillingstudier, som forskare använder för att undersöka om genetik eller miljöfaktorer har mer inflytande över ett visst drag, ”vi måste ta hänsyn till påverkan av dessa mutationer”, sa han.
den nya studien, publicerad Jan., 7 i tidskriften Nature Genetics, erbjöd denna unika ögonblicksbild till tidig utveckling eftersom författarna gjorde något smart detektivarbete med hjälp av DNA från tre generationer av människor.
dessa individer inkluderade 387 par identiska tvillingar och två uppsättningar tripletter, liksom deras föräldrar, makar och barn. (Tripletterna var också monozygotiska, vilket betyder splittring från samma ägg.) Genom att sekvensera hela genom från alla dessa familjemedlemmar kunde laget spåra vilka mutationer som uppträdde i vilka tvillingar, och vilka av dessa mutationer överfördes sedan till tvillingarna ”avkommor”.,
om en mutation passerar ner genom flera generationer, indikerar det att det är en germlinmutation — en som visas i ägg, spermier och deras prekursorer. Om samma mutation visas också i somatiska (icke-reproduktiva) celler av föräldern, att mutation sannolikt dök upp under deras tidiga utveckling, författarna noterar.
det beror på att under de första veckorna efter befruktning har inga celler slaterats för att bli bakterieceller ännu, så alla celler kan ärva samma mutationer., Efter att celler differentieras till bakterie-och somatiska celler, kommer nya mutationer som uppträder i de somatiska cellerna inte att gå vidare till personens barn, medan nya mutationer i bakteriecellerna skulle, enligt National Cancer Institute.
så ”om en sådan mutation finns i både en tvillings blod och överförs till deras avkomma, inträffade denna mutation under deras tidiga utveckling”, när alla celler var nära besläktade, sa Gao.,
förutom att spåra mutationer mellan generationer letade författarna efter mutationer som delades inom en uppsättning tvillingar men inte närvarande enhetligt i alla sina celler. Detta fenomen, känt som mosaicism, indikerar att mutationen inträffade efter befruktning av ägget men innan ägget splittrades, eftersom båda syskonen bär quirk, sa Gao.
med hjälp av båda dessa metoder kunde laget bestämma vilka mutationer som uppstod i detta smala fönster av tidig utveckling och hur ofta en tvilling hade en mutation som den andra inte gjorde., Kort sagt, man kan inte anta att identiska tvillingar delar identiskt DNA, de hittade.
en begränsning av studien är att författarna samlade DNA från kindprover och blodprover, men de samlade inget DNA från, säg, spermier eller ägg, sa Gao. Om fler vävnader sekvenseras kommer författarna sannolikt att identifiera fler embryonala mutationer och bättre kunna identifiera dessa mutationer till ett visst utvecklingsstadium baserat på deras frekvenser i olika vävnader, noterade hon.,
dessutom noterade författarna att de inte ” visste vilka tvillingar som delade en fostersäck, placenta eller korion — membranet som ger upphov till fostrets del av placentan. Med den informationen kan de avgöra om delning av dessa strukturer alls är relaterat till antalet eller tidpunkten för genetiska mutationer i tidig utveckling.,
för närvarande är hämtningen från den nuvarande studien att forskare inte bör anta att identiska tvillingar delar 100% identiskt DNA. sådana antaganden kan leda till att de överskattar miljöpåverkan, när en genetisk mutation i verkligheten kan vara källan till en viss sjukdom eller egenskap, sa Stefansson.
men ”sådana genomiska skillnader mellan identiska tvillingar är fortfarande mycket sällsynta, i storleksordningen några skillnader i 6 miljarder baspar”, med baspar som byggstenar av DNA, sa Gao., Det är oklart hur många av dessa små mutationer skulle resultera i en funktionell förändring som förändrar hur cellen fungerar, och i allmänhet, ”tvivlar jag på att dessa skillnader kommer att ha ett märkbart bidrag till fenotypiska skillnader i tvillingstudier”, tillade hon.
ursprungligen publicerad på Live Science.