identieke tweelingen delen niet 100% van hun DNA
identieke tweelingen vormen uit hetzelfde ei en krijgen hetzelfde genetisch materiaal van hun ouders – maar dat betekent niet dat ze genetisch identiek zijn op het moment dat ze geboren worden.
dat is omdat zogenaamde identieke tweelingen genetische mutaties in de baarmoeder oppikken, omdat hun cellen nieuwe DNA-strengen weven en zich vervolgens in steeds meer cellen splitsen. Gemiddeld, paren van tweelingen hebben genomen die gemiddeld 5 verschillen.,2 mutaties die vroeg in ontwikkeling voorkomen, volgens een nieuwe studie.”een bijzonder verrassende observatie is dat in veel tweelingparen sommige mutaties worden gedragen door bijna alle cellen in de ene tweeling, maar volledig afwezig in de andere,” Ziyue Gao, een assistent professor in de genetica aan de Universiteit van Pennsylvania, die niet betrokken was bij het onderzoek, zei in een e-mail.,
gerelateerd: dubbel zien: 8 fascinerende feiten over tweelingen
De auteurs van het onderzoek schatten dat in ongeveer 15% van de identieke tweelingparen de ene tweeling een “aanzienlijk” aantal mutaties heeft dat de andere niet deelt.
“dat kan tot ongeveer 10 tot 15 mutaties zijn,” zei senior auteur Kari Stefansson, CEO van deCODE genetics, een dochteronderneming van het biofarmaceutische bedrijf Amgen dat het menselijk genoom bestudeert., De studie niet specificeren waar in het genoom deze mutaties optreden, of als ze meestal opduiken in genen die code voor specifieke soorten eiwitten; dit zou een gebied van toekomstig onderzoek, Stefansson zei.
jumelage vindt plaats wanneer een bevruchte eicel, een zygote genaamd, splitst en twee afzonderlijke embryo ‘ s oplevert; dit gebeurt meestal tussen één en zeven dagen na de bevruchting, zei Stefansson, hoewel in zeldzamere gevallen, jumelage kan plaatsvinden tussen dag 8 en 13. Hoe later de splitsing plaatsvindt, hoe meer cellen zullen hebben opgebouwd wanneer de tweeling scheiden.,
dus als de ene tweeling veel mutaties heeft die de andere niet heeft, is het mogelijk dat de broers en zussen zich extreem vroeg in ontwikkeling van elkaar hebben afgesplitst, kort nadat hun gezamenlijke ei eerst in twee aparte cellen was verdeeld, zei Gao.
het ei kan ook gesplitst zijn nadat een tiental cellen zich hebben opgehoopt, maar dat cluster cellen is niet gelijkmatig verdeeld. In plaats daarvan, een tweeling (d.w.z., de ene helft van de zygote) kan een klomp cellen die meestal voortkwamen uit een oudercel en daarom droeg gemeenschappelijke mutaties, terwijl de andere tweeling kreeg een klomp cellen ontbreekt deze mutaties, zei ze.
“sommige van hen zijn waarschijnlijk inconsequent … en sommige van hen kunnen leiden tot ziekten,” Stefansson zei. In twin studies, die wetenschappers gebruiken om te onderzoeken of genetica of de omgevingsfactoren houden meer invloed op een bepaalde eigenschap, “we zullen moeten rekening houden met de invloed van deze mutaties,” zei hij.
De nieuwe studie, gepubliceerd in Januari., 7 in het tijdschrift Nature Genetics, bood deze unieke momentopname in de vroege ontwikkeling, omdat de auteurs wat slim speurwerk met behulp van DNA van drie generaties van mensen.
deze individuen omvatten 387 paren van eeneiige tweelingen en twee sets drielingen, evenals hun ouders, echtgenoten en kinderen. (De drieling was ook monozygotisch, wat betekent dat ze van hetzelfde ei zijn afgesplitst.) Door het sequencen van hele genomen van al deze familieleden, kon het team bijhouden welke mutaties verschenen in welke tweeling, en welke van die mutaties vervolgens werden doorgegeven aan de nakomelingen van de tweeling.,
als een mutatie wordt doorgegeven door meerdere generaties, geeft dat aan dat het een kiemlijnmutatie is — een mutatie die voorkomt in de eieren, sperma en hun voorlopers. Als dezelfde mutatie ook voorkomt in de somatische (niet-reproductieve) cellen van de ouder, die mutatie waarschijnlijk verscheen tijdens hun vroege ontwikkeling, merken de auteurs op.
dat is omdat in de eerste weken na de bevruchting nog geen cellen zijn gepland om kiemcellen te worden, zodat alle cellen dezelfde mutaties kunnen erven., Nadat cellen zich onderscheiden in kiem-en somatische cellen, zullen nieuwe mutaties die in de somatische cellen verschijnen niet worden doorgegeven aan de kinderen van de persoon, terwijl nieuwe mutaties in de kiemcellen zouden worden doorgegeven, volgens het National Cancer Institute.
dus” als een dergelijke mutatie wordt gevonden in zowel het bloed van een tweeling en overgedragen op hun nakomelingen, deze mutatie vond plaats tijdens hun vroege ontwikkeling, ” toen alle cellen nauw verwant waren, zei Gao.,
naast het bijhouden van mutaties tussen generaties, zochten de auteurs naar mutaties die werden gedeeld binnen een groep tweelingen, maar niet uniform aanwezig waren in al hun cellen. Dit fenomeen, bekend als mosaicisme, geeft aan dat de mutatie plaatsvond na bevruchting van het ei, maar voordat het ei uit elkaar gespleten, omdat beide broers en zussen dragen de eigenaardigheid, Gao zei.
met behulp van beide methoden kon het team vaststellen welke mutaties in dit smalle venster van vroege ontwikkeling opkwamen, en hoe vaak de ene tweeling een mutatie had die de andere niet had., Kortom, men kan niet aannemen dat identieke tweelingen hetzelfde DNA delen, vonden ze.
een beperking van het onderzoek is dat de auteurs DNA van wangmonsters en bloedmonsters verzamelden, maar dat zij geen DNA van bijvoorbeeld sperma of eitjes verzamelden, aldus Gao. Als meer weefsels worden gesequenced, zullen de auteurs waarschijnlijk meer embryonale mutaties identificeren en beter in staat zijn om die mutaties aan een bepaalde ontwikkelingsfase te lokaliseren op basis van hun frequenties in verschillende weefsels, merkte ze op.,
bovendien merkten de auteurs op dat ze niet wisten welke tweeling een vruchtzak, placenta of chorion deelde — het membraan dat het foetale deel van de placenta veroorzaakt. Met die informatie konden zij bepalen of het delen van deze structuren helemaal gerelateerd is aan het aantal of de timing van genetische mutaties in vroege ontwikkeling.,
voorlopig is de conclusie uit de huidige studie dat wetenschappers niet mogen aannemen dat identieke tweelingen 100% identiek DNA delen; dergelijke veronderstellingen zouden ertoe kunnen leiden dat ze de invloed van het milieu overschatten, terwijl in werkelijkheid een genetische mutatie de bron kan zijn van een bepaalde ziekte of eigenschap, zei Stefansson.
echter,” dergelijke genomische verschillen tussen identieke tweelingen zijn nog steeds zeer zeldzaam, in de Orde van enkele verschillen in 6 miljard basenparen, ” met basenparen zijn de bouwstenen van DNA, zei Gao., Het ” is onduidelijk hoeveel van deze kleine veranderingen zouden resulteren in een functionele verandering die verandert hoe de cel werkt, en in het algemeen, “Ik betwijfel of deze verschillen een merkbare bijdrage aan fenotypische verschillen in tweelingstudies zullen hebben,” voegde ze eraan toe.
oorspronkelijk gepubliceerd op Live Science.