geïsoleerde foetale plexuscysten
overzicht: geïsoleerde plexuscysten van choroide zijn veel voorkomende bevindingen, waargenomen bij 1-2% van de normale foetussen in het tweede trimester. Wanneer choroïde plexus cyste (s) worden geïdentificeerd, moet een ervaren provider een gedetailleerd foetaal anatomisch onderzoek uitvoeren en beoordelen op aneuploidy risicofactoren.
diagnose / definitie: een choroide plexus cyste is een kleine met vloeistof gevulde structuur binnen het choroide van de laterale ventrikels van de foetale hersenen., Sonografisch verschijnen choroïde plexuscysten als echolucente cysten binnen het echogene choroïd (figuur 1). Een choroïde plexus cyste wordt niet beschouwd als een structurele of functionele hersenafwijking.
Epidemiologie / incidentie: choroïde plexuscysten zijn geïdentificeerd bij ongeveer 1% tot 2% van de foetussen in het tweede trimester en ze komen gelijkelijk voor bij mannelijke en vrouwelijke foetussen.
risicofactoren / associaties: de enige associatie van enige betekenis tussen een geïsoleerde choroïde plexus cyste en een mogelijk foetaal probleem is met trisomie 18., Wanneer een foetus wordt beïnvloed door trisomie 18, meerdere structurele afwijkingen zijn bijna altijd duidelijk, met inbegrip van structurele hartafwijkingen, gebalde handen, talipes misvorming van de voeten, groeibeperking, en polyhydramnios. Wanneer een structurele anomalie aanwezig is naast choroïde plexus cysten, is de kans op trisomie 18 37%.bij afwezigheid van geassocieerde echografische afwijkingen is de kans op trisomie 18 extreem laag bij zwangerschappen met een normaal laag risico.,
Management:
Screening/Work-up:
- Counseling voor een vrouw na prenatale identificatie van een foetale choroïde plexus cyste dient te worden geleid door de aanwezigheid of afwezigheid van andere sonografische markers of structurele afwijkingen, resultaten van maternale screening op risico van trisomie 18 (indien uitgevoerd), en maternale leeftijd (figuur 2).,
- bij vrouwen die negatief screenen op trisomie 18 (eerste – of tweede trimester screening) en bij wie geen andere foetale structurele afwijkingen worden gevisualiseerd op een gedetailleerde echografie, vereist het vinden van een geïsoleerde choroïde plexus cyste geen extra genetische test.
- meer dan 90% van de choroïde plexuscysten verdwijnen, meestal na 28 weken. Studies ter evaluatie van neurologische ontwikkelingsresultaten bij euploïde kinderen geboren na een prenatale diagnose van choroïde plexus cysten hebben geen verschillen aangetoond in neurocognitief vermogen, motorische functie of gedrag., Daarom zijn noch seriële prenatale echo ‘ s, noch postnatale evaluatie klinisch nuttig.
terug